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遺伝子をトータルに調べることでその人にとって最良の治療法を探す取り組みが始まっています。

遺伝子パネル検査の概要(イメージ)

ゲノム医療について

遺伝子パネル検査について

  • 「コンパニオン検査」が薬ごとで調べるある特定の個々の遺伝子検査だったのに対して、「遺伝子パネル検査」では数十個から数百個の遺伝子を一度に調べることができます。
  • 検査は、生検や手術で取り出したガン組織や血液を用い、高速で大量のゲノム情報を読み取ることができる「次世代シーケンサー」という解析装置で調べます。

2019年6月から、一部の遺伝子パネル検査は保険適用となりました。

エキスパートパネルについて

  • 国の指定を受けた「がんゲノム医療中核拠点病院」および「がんゲノム医療拠点病院」に設置される専門家チームをいいます。
  • チームは、担当医、病理医、遺伝医療の専門家、がんゲノムの専門家、バイオインフォマティクス(生命情報科学)など様々な分野の専門家で構成され、遺伝子の検査データをもとに、患者に適した治療法を検討します。
  • 「がんゲノム医療連携病院」には、提携する病院のエキスパートパネルから、治療に関する助言が提供されます。

遺伝子パネル検査で治療の候補となる薬がみつかる割合は、現在では1/10~1/3程度。
さらに、みつかった薬の多くが未承認薬または適応外薬といわれています。

過去の臨床研究結果(MSK-IMPACT、468遺伝子の例)

未承認薬・適応外薬が使われた場合、その治療は「自由診療」となります。

自由診療」となった場合、健康保険の適用が受けられず、薬剤費だけではなく、入院費、検査費などすべての治療に関する費用が自己負担となるので、患者にとって重い経済的負担が生じることもあります。

※「治験・臨床試験に参加した場合」「患者申出療養制度を活用した場合」「先進医療を受療した場合」などは、未承認薬・適応外薬を使っても医療費のすべてが全額自己負担となるわけではありません。